Lite info kring vWD

Von Willebrands sjukdom har upptäckts i ett brett spektrum av hundraser. Det finns tre klassificeringar av denna sjukdom, typ I, II och III. Dessa olika typer bygger på koncentrationen och typen av plasma vWF.

Typ I av vWD karaktäriseras av onormalt låga koncentrationer av strukturellt normala vWF (F=faktor), och är en mildare form. Typ II av vWD kännetecknas av strukturellt onormal vWF, vilket hindrar funktion och kan leda till svåra blödningar hos drabbade hundar. Typ III av vWD finns hos hundar utan någon direkt plasma vWF.

Den defekta genen har rapporterats hos många raser (ca60st) och kan nedärvas även av blandraser. Visa raser har visat sig mycket mindre känsligare än andra. Vilka dessa raser är har jag ännu inte fått något svar på, inte heller hur det yttrar sig – men har skickat ut förfrågan till några av de olika testande klinikerna.

Fem olika mutationer har identifierats som lett till vWD hos hundar. Direkta DNA-tester har utvecklats för alla fem av dessa mutationer som gör att det entydigt går att definiera den genetiska statusen för hunden, vilket inte alltid möjligt med det tidigare ELISA-testet.
Dessa fem mutationer är representerade hos det stora flertalet av vWD-drabbade – bärare eller affected i minst 20 olika raser, och troligen andra, som ännu inte har testats. Alla fem kan klassificeras som recessivt nedärvda.

Många hundar med sjukdomen (dubbla genuppsättningar) vWD (affected) påvisar aldrig symptom för att ha sjukdomen. Andra kan få blödningar från näsa, urinblåsan eller orala slemhinnor, förlängd blödning efter trauma eller kirurgiska ingrepp. Drabbade tikar kan även ha förlängd blödning efter valpning och med okontrollerad blödning kan hunden avlida som konsekvens med sjukdomen vWD (dubbel genuppsättning, affected).

I en nödsituation, kan vWDdrabbad hund ges transfusion av blod eller färskfryst plasma och det stabiliserar då tillfälligt patienten. Den hund som donerar blod får behandlas med ett läkemedel som kallas DDAVP före insamlingen av blodet, vilket kommer att höja von Willebrands faktor i givarens blod, en uppenbar fördel för hunden med vWD.

Undvikande av vissa läkemedel är avgörande för hundar med sjukdomen vWD(vilken vi ej har några som helst registrerade fall av). Dessa medikament kan påverka blodet och göra det ytterligare lättblödande:
Aspirin
Antihistaminer
Fenylbutazon
Sulla-baserade antibiotika
Ibuprofen
Östrogener
Ampicillin / amoxicillin
Penicillin
Fenotiazin, lugnande
Heparin
Teofyllin

Enligt uppgifter jag fått från VetGen - eftersom pinscher ärver typ I av sjukdomen homozygot (de som ärver en defekt gen från båda föräldrarna) är det inte sannolikt att de avlider i livmodern eller strax efter valpning – som vi har haft uppe till diskussion med uppfödare runt om i världen.

Fortfarande är det affected jag refererar till – dvs en hund med vWD i dubbel genuppsättning.
Under normala omständigheter, typ I innebär att blödning hos hunden kommer att koagulera normalt.
Men efter långvarig stress eller med stora blodförluster under operation eller på grund av trauma, kan defekten bli "kliniskt" och oförmåga att koagulera uppstår. Blödningstendenser kan förvärras av medicinering (se lista ovan) eller stress och sjukdom, särskilt virussjukdom eftersom virusinfektioner kan förlänga blodproppsbildning genom att påverka trombocyt och/eller endotelceller produktionen i blodkärlens väggar (endotelcellerna producera det protein som kallas von Willebrand's faktor som är nödvändig för normal koagulering).

Drabbade hundar kan få skador och genomgå operationer utan några komplikationer och får heller aldrig några problem med blödningar.
Varför en del hundar (dobermann, terrier och pudel bl a) som klassificeras som drabbade av vWD visar kliniska tecken på blödning medan andra inte gör det är ännu inte utrett och inga reella fakta finns.
Många dobermannägare rapporterar att deras hund genomgick rutinmässiga kastreringar, kuperingar, mm som valpar med okomplicerad återhämtning – samtidigt som vissa drabbade uppvisat sk ”bleeders” symptom.

Eftersom Parvovirus attacker mag-tarmkanalen där det orsakar blödningar är det särskilt farligt för vWD drabbade. Levande virusvaccin kan ha samma effekt på affected.


VetGen och Laboklin har testat pinscher sedan 2005 och …
VetGen, USA
Total tested 143
Clear, 114 or 82%
Carrier 28 or 18%
Affected 0

VetGen; Den mutation som orsakar typ I vWD i tyska Pinschers är exakt samma mutation som orsakar sjukdomen i Dobermanns och många andra raser.
Vi har inte testat eller fått fram en ända drabbad av rasen pinscher.
Den första hund som testats var en misstänkt bärare, och detta kontrollerades när man jämförde med vår kompletta panel av vWDmutationer.
Varje parti av tester som körs innehåller kontroller (clear, carrier, och
affected) även om de kan vara från en annan ras med samma mutation (dobermann).
Du får gärna ställa fler frågor om det är annat du undrar.
Statistiken bifogad innehåller även första pinschern som har testats.

Svar från Laboklin:
"Vi har testat 177 pinscher från januari 2006 - aug 2008.
86% av dem har testats genotyp N/N clear, 14% har testats genotyp N/vWDI(hetrozygous carrier). Ingen av de testade pinschrarna visade genotyp vWDI/vWDI (homozygot affected). "

Detta tycker jag är intressant ur den synpunkt att vi inte har en enda drabbad i rasen och det används genbaserade tester från andra raser att jämföra med;
Särskilda diagnos av vWD kräver antingen genetiska tester i de raser där det är tillgängligt, eller vWF mätning. Resultaten är tillförlitliga i alla åldrar.
På grund av den eventuella kopplingen till hypotyreos, thyroidstatus bör utvärderas.

Hur kontrolleras om det är de rätta genuppsättningen för pinscher?
Kommer att kolla upp detta vidare med båda klinkerna.

von Willebrands sjukdom är en av de minst destruktiva sjukdomar som nedärvs hos dobermann och det är denna typ vi även finner hos pinscher.
Det är en genetiskt ärvd autosomalt recessiv blödarsjuka. Det drabbar ungefär 60 olika raser, inklusive pinscher och eftersom den har den genetiska strukturen den har finns inget botemedel – det handlar istället bara om medveten avelstrategi och planering.